مركز تحقیقات ژنتیک و تشخیص قبل از تولد تالاسمی و هموفیلی

                                                                                                                                                                                                    


مسئول علمی و ریاست : دکتر عبدالرضا افراسیابی متخصص ژنتیک و دکترای علوم آزمایشگاهی

مدیر داخلی : عزیزاله امیری (کارشناس ارشد ژنتیک)                                       

نوع فعالیت : تشخیص ژنتیک مولکولی - تشخیص های قبل از تولد تالاسمی- کم خونی ارثی - بیماریهای خونریزی دهنده

تلفن داخلي :  2238 ــ 2261   

تلفن  32281294 
 

 شرح مختصر از فعالیت واحد:

 مرکز تحقیقات ژنتیک و تشخیص قبل از تولد تالاسمی و هموفیلی در انتهای بیمارستان شهید دستغیب واقع گردیده است . فعالیتهای این مرکز به شرح زیر می باشد :

  1. این مرکز متولی انجام آزمایشات تشخیص قبل از تولد دانشگاه علوم پزشکی شیراز - فسا - جهرم - بوشهر - خوزستان - بندرعباس وکهگیلویه و بویراحمد در خصوص تالاسمی می باشد .
  2. بررسی نقص زنجیره آلفا از نظر بررسی میزان سنتز و نقص های مولکولی
  3. بررسی نقص های فاکتورهای انعقادی
  4. بررسی نقص های پلاکتی
  5. بررسی کم خونی های ارثی و ارائه  مشاورات لازم در خصوص زوجین مراجعه کننده به مراکز بهداشتی استان و استانهای مشروحه فوق قبل از ازدواج
  6. غربالگری بیماریهای ویروسی متعاقب انتقال خون از نظر هپاتیت B , C و HIV در بیماران مبتلا به تالاسمی استان
  7. نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین CVS و آمنیوسیتیس
  8. انجام پروژه های تحقیقاتی و پژوهشی مرتبط بر اساس درخواست اساتید مختلف دانشگاه
  9. اعلام آمادگی به پزشکی قانونی در خصوص ارائه خدمات در صورت نیاز به بخش های آن سازمان محترم
  10. از الحاقات این مرکز کلنیک وافارین تراپی و بررسی ریسک فاکتورهای ایجاد کننده ترومبوزی می باشد
  11. این مرکز با همکاری اساتید از بخشهای مختلف از جمله بخش اطفال - هماتولوژی و آنکولوژی اطفال - زنان - رادیولوژی - هماتولوژی و آنکولوژی بزرگسالان خدمات خود را  ارائه می دهد.
  12. بررسی حذف های کروموزومی Y در مردان مبتلا به ناباروری غیر انسدادی
  13. بررسی مولکولی تشخیص های ناهنجاری های عددی کروموزوم جنین (سندروم داون و ...)
 

مشاوره ژنتیک و انجام تستهای ژنتیک در مرکز تحقیقات ژنتیک بیمارستان شهید دستغیب شیراز

 

  مشاوره در زمینه بیماریهای کم خونی و انواع اختلالات هموگلوبین شامل تالاسمی نوع آلفا و بتا و کم خونی داسی شکل، هموگلوبین D، هموگلوبین J و ... و همچنین انجام تستهای ژنتیک تشخیص قبل از تولد مرحله اول و دوم تالاسمی؛

 مشاوره ژنتیک در زمینه هموفیلی نوع A و B و اختلالات انعقادی از حمله کمبود فاکتور انعقادی 7، 10، 13 و ... و همچنین انجام تستهای ژنتیک هموفیلی نوع A و B ؛

 مشاوره ژنتیک در زمینه تستهای غربالگری سلامت جنین در دوران بارداری جهت همه خانمهای باردار و همچنین انجام تست کیو اف پی سی آر (QFPCR) جهت بررسی اختلابات کروموزومی سندرمهای 21، 13، 18 و کروموزومهای جنسی X و Y ؛

 مشاوره ژنتیک در زمینه بیماریهای سوخت و ساز (متابولیک) به خصوص در ازدواجهای فامیلی شامل بیماری PKU (پی کا یو) ، بیماری MSUD (بیماری شربت افرا) و همچنین انجام تستهای ژنتیکی مربوط به بیماری PKU ؛

 مشاوره ژنتیک در مورد سقط مکرر و نازائی و انجام تست اختلالات کروموزوم مردانه (AZF) ؛

  مشاوره ژنتیک در زمینه بیماریهای مغز و اعصاب و دیستروفی های عضلانی از جمله بیماری SMA (آتروفی نخاعی عضلانی) و بیماری دوشن و بکر (دیستروفی عضلانی دوشن و بکر) ؛

 مشاوره ژنتیک در زمینه انواع عقب ماندگی های ذهنی از طریق انجام تست کاریوتیپ کروموزومی و تستهای تکمیلی ژنتیک.




 آقایان دکتر مهران کریمی فوق تخصص خون و آنکولوژی به عنوان مسئول بالینی واحد هموستاز و ترومبوز در این مجموعه همکاری می نمایند.

دکتر عبد الرضا افراسیابی به عنوان مسئول مرکز و آقایان دکتر جواد ده بزگیان (دکترای علوم آزمایشگاهی)-  سرکار خانم ویولت ادیب (رادیولوژیست و سونوگرافیست دارای تأییدیه از FMF انگلستان) - دکتر اردشیر بهمنی ( ژنتیست ) -دکتر احمد اکبری پزشک مشاور ژنتیک  این مرکز می باشند

بدیهی است کارکنان و کارشناسان ارشد ، کارشناسان و کاردانان آزمایشگاه - ژنتیک سلولی و مولکولی - پرستاری ، مامایی و اداری همکاری صمیمانه خود را ارائه می دهند.

مرکز تحقیقات ژنتیک و تشخیص قبل از تولد تالاسمی زیر نظر :

مرکز مدیریت بیماریهای وزارت بهداشت

کمیته فنی تشخیص قبل از تولد وزارت بهداشت

جناب آقای دکتر محمد هادی ایمانیه ریاست محترم دانشگاه علوم پزشکی شیراز

معاونت بهداشتی و درمان دانشگاه علوم پزشکی شیراز

بوده و از مساعدت های معاونت های پژوهش و پشتیبانی برخوردار است .

مرکز تحقیقات ژنتیک تالاسمی و هموفیلی بیمارستان شهید آیت ا... دستغیب مهمترین مرکز خدمات پزشکی مرتبط با کم خونی های ارثی و بیماریهای انعقادی و مهار کننده های فاکتورهای انعقادی (مرکز رفرانس کشوری) در جنوب ایران است و از نظر بین المللی به عنوان یک مرکز همکار با سازمان جهانی هموفیلی(WFH) - فدراسیون جهانی تالاسمی(TIF ) بوده و طی قراردادی با دانشگاه میلان به عنوان خواهر خوانده معرفی شده است .

 home_page.pngبازگشت به صفحه اصلی

 

تاریخ آخرین بروزرسانی   :  1396-5-8 13:44        برو بالای صفحه نسخه قابل چاپ