به مناسبت هفته حمایت از بیماران هموفیلی (یکم تا هفتم مرداد ماه) و همچنین آشنایی بیشتر با اختلالات خونریزی دهنده ارثی، دکتر «اصغر بذرافشان» فوق تخصص خون و آنکولوژی کودکاان در مرکز آموزشی درمانی شهید دستغیب در مصاحبه با روابط عمومی این مرکز به سوالات در این زمینه پاسخ گفت.

واژه هموفیلی به چه معناست؟

هموفیلی از دو قسمت تشکیل شده که « Hemo» به معنای «خون» و « PHili» به معنای «دوست» است.

به دلیل اینکه  نخستین بار با تزریق خون به فرد مبتلا به هموفیلی خونریزی وی متوقف شد (خون فرد سالم دارای فاکتورهای انعقادی به میزان طبیعی است) از سال 1828 توسط پزشک آلمانی به نام دکتر « Hopff » از این کلمه برای توصیف بیماری استفاده نمود.

قدیمی ترین دست نوشته مربوط به 1900 سال قبل می باشد که درآن زمان، خاخامهای یهودی عنوان کردند اگر پسربچه ای دو برادرش بعد از انجام ختنه به دلیل خونریزی فوت کرد، وی از انجام ختنه معاف می شود.

از نظر پزشکی هموفیلی یک بیماری ارثی خونریزی دهنده وابسته به جنس می باشد (در بیشتر موارد در جنس مذکر) و علت  ایجاد آن کمبود فاکتور هشت (هموفیلی آ) و یا کمبود فاکتور 9 (هموفیلی ب) است.

چه افرادی تحت درمان در بخش اختلالات خونریزی دهنده ارثی (که قبلا به آن بخش هموفیلی گفته می شد) قرار دارند؟

1. کمبود مادرزادی فاکتورهای انعقادی که شامل 10 عدد فاکتور انعقادی ( فاکتورهای یک ، دو، پنج، هفت، هشت، نه، ده، یازده ، سیزده، ون ویلبراند) می باشد که به کمبود فاکتورهای انعقادی هشت، «هموفیلی نوع  آ» و به کمبود فاکتور 9، «هموفیلی نوع ب» گفته می شود.
2. کمبود و یا اختلال در عملکرد فاکتور «ون ویلبراند» که خود شامل سه گروه به نام های ون ویلبراند نوع یک ، دو و سه می باشد.
3. اختلال مادرزادی در فعالیت پلاکت که شامل بیماریهای «برنارد سولیر» ، «گلانزمن» و غیره می باشد.

با توجه به اینکه بیشترین تعداد بیماران تحت درمان در این بخش، بیماران هموفیلی نوع آ و هموفیلی نوع ب هستند این بخش بیشتر با نام هموفیلی شناخته می شود اما امروزه با پیشرفتهای حاصل شده در زمینه تشخیص و درمان بیماری، تعداد بیمارانی که با انواع اختلالات خونریزی دهنده ارثی شناسایی می شوند نیز سالانه رو به افزایش است.

تعداد بیماران دچار اختلالات انعقادی (خونریزی دهنده) ارثی در کشور چقدر است؟

بر اساس آخرین آمار حدود 14 هزار بیمار دچار اختلالات انعقادی ارثی در کشور وجود دارند که شایعترین آن هموفیلی نوع آ  بوده و سپس کمبود ون ویلبراند و در گروه بعدی هموفیلی نوع ب قرار داشته و در مجموع حدود 70 درصد از بیماران بخش شامل این سه نوع بیماری می شوند.

وجود چه علائمی در افراد، پزشک را به سمت تشخیص اختلالات ارثی خونریزی دهنده (مانند هموفیلی )هدایت می نماید؟

1. وجود خونریزی های غیر طبیعی از بینی، لثه، خونریزی های شدید در زمان قائدگی خانمها، کبودیهای متعدد و شدید پوستی
2. خونریزی های غیر طبیعی به دنبال جراحی و اعمال دندانپزشکی
3. خونریزی های خود به خود در عضلات و مفاصل و همچنین خونریزیهای شدید بعد از ضربه های خفیف یا متوسط
4. وجود بیماریهای ارثی خونریزی دهنده در اعضای خانواده افرادی که دچار خونریزی غیر طبیعی می باشند به خصوص بستگان درجه اول و دوم
5. وجود آزمایشات انعقادی غیر طبیعی به خصوص آزمایشات اولیه قبل از اعمال جراحی

آیا تمامی افراد دچار اختلالات خونریزی دهنده، دارای علائم کلینیکی می باشند؟

خیر، بسیاری از افرادی که دچار اختلالات خونریزی دهنده ارثی می باشند دارای بیماری خفیف بوده و تشخیص آنها به دنبال انجام آزمایشات اولیه قبل از جراحی و حتی بعد از ایجاد خونریزی پس از جراحی، داده می شود و یا ممکن است به دنبال بررسی اعضای خانواده فرد مبتلا، تشخیص بیماری داده شود.

روش انتقال اختلالات انعقادی ارثی چگونه است؟

1. در بیماری هموفیلی آ و هموفیلی ب، روش انتقال به صورت وابسته به جنس می باشد یعنی ژن معیوب بر روی کروموزوم جنسی «X » قرار دارد و اگر مادر، دارای ژن بیماری باشد فرد به عنوان ناقل در نظر گرفته می شود و در صورتی که پدر، سالم باشد، بیماری در فرزندان به این ترتیب می باشد : نیمی از دختران که ناقل ژن معیوب می باشند مانند مادرشان به عنوان ناقل بیماری شناخته شده و در نیم دیگر که حامل ژن بیماری نبوده ، سالم می باشد. بنابراین داشتن سابقه فامیلی در بیماری مهم است اما لازم است که بدانیم در یک سوم موارد ممکن است فرد بیمار، بدون سابقه خانوادگی باشد و ایجاد بیماری به صورت یک جهش جدید باشد که این وضعیت سبب شده تا با وجود پیشرفت در علم پزشکی نتوانیم به طور کامل، مانع تولد بیمار مبتلا به هموفیلی شویم.
2. در مورد سایر انواع اختلالات انعقادی ارثی، روش انتقال از طریق کروموزوم مغلوب می باشد یعنی بیماری مختص یک جنس خاص (مانند مرد یا زن) نبوده و در صورت ایجاد در فرزندان، پدر و مارد هر دو به عنوان ناقل بیماری در نظر گرفته می شوند. و در این صورت یک چهارم فرزندان والدین ناقل دارای بیماری بوده، یک چهارم نیز سالم و یک دوم (=دو چهارم) فرزندان مانند پدر و مادر، ناقل بیماری در نظر گرفته می شوند./