مسئول فنی آزمایشگاه:

مدرک:

شماره تماس:  32288064 – 071  داخلی   2261

مکان: ساختمان 4

 

مسئول آزمایشگاه ژنتیک: سمیه منتظری

مدرک: کارشناسی ارشد ژنتیک

شماره تماس:  32288064 – 071  داخلی   2261

مکان: ساختمان 4

 

خدمات مرکز تحقیقات و آزمایشگاه ژنتیک تالاسمی و هموفیلی

-مشاوره بیماری های ژنتیکی

-مشاوره سقط های مکرر و ناباروری

-تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی (PND) شامل تشخیص قبل از تولد تالاسمی و تشخیص قبل از تولد هموفیلی

-نمونه برداری از مایع آمنیون و پرز جفتی (CVS, Amniocentesis)

-بررسی ناهنجاری های کروموزومی جنین (QF-PCR)

-تعیین توالی به روش سانجر (Sanger Seq.)

بررسی اختلالات انعقادی (هموگلوبینوپاتی ها) و بیماری های خونی شامل :

-تشخیص تالاسمی آلفا ( HBA1/HBA2 )، تالاسمی بتا ( HBB )، آنمی داسی شکل (سیکل سل)  ( HBB ) و سایر موارد نادر هموگلوبینوپاتی ها

-بررسی سطح فعالیت تمام فاکتورهای انعقادی

-بررسی سطح فعالیت فاکتورهای مستعد کننده ترومبوز (خون لختگی)

بررسی مهار کننده فاکتورهای انعقادی

-بررسی فعالیت پلاکت های خون (aggregation) (آزمایش تجمع پلاکتی در برابر محرک ها)

-تعیین نقص ژنتیکی فاکتور 8 انعقادی (هموفیلی A ) (F8)

-انجام آزمایشات اولیه ازدواج (CBC- Electrophoresis)

-انجام امور تحقیقاتی

-انجام امور آموزشی

در این آزمایشگاه برای مشخص نمودن جهش از انواع روش های مولکولی مانند تعیین توالی، ARMS، برای مشخص کردن جهش های نقطه ای، برای مشخص کردن حذف و اضافه شدگی از، MLPA Gap PCR استفاده می شود. برای وارونگی در ژن فاکتور 8 درهموفیلی A از روشassay  Inversion  و در مواردی از روش Long PCR استفاده می شود. همچنین از روش هایی مانند: VNTR ، RFLP و SNP نیز استفاده می گردد. در هر صورت برای تایید جهش های ناشناخته و یا کمتر شناخته شده از روش های متعددی استفاده می شود تا بهترین و دقیق ترین جواب به خانواده ها و پزشکان گرامی ارائه گردد.

مرکز تحقیقات و آزمایشگاه ژنتیک تالاسمی و هموفیلی مرکز آموزشی درمانی شهید اله دستغیب از مهمترین مراکز خدمات پزشکی در جنوب ایران است و از نظر بین المللی به عنوان یک مرکز همکار با سازمان جهانی هموفیلی (WFH)، فدراسیون جهانی تالاسمی (TIF) بوده و طی قراردادی با دانشگاه میلان به عنوان خواهر خوانده معرفی شده است.

 

برنامه کلینیک مشاوره ژنتیک

شنبه

دوشنبه

سه شنبه

چهارشنبه

 

11:30  -  8:30

جهت دریافت "بیماری ها، نشانه ها و روش های درمانی" بر روی عنوان مورد نظر کلیک نمایید.