-مشاوره بیماری های ژنتیکی
-مشاوره سقط های مکرر و ناباروری
-تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی (PND) شامل تشخیص قبل از تولد تالاسمی و تشخیص قبل از تولد هموفیلی
-نمونه برداری از مایع آمنیون و پرز جفتی (CVS, Amniocentesis)
-بررسی ناهنجاری های کروموزومی جنین (QF-PCR)
-تعیین توالی به روش سانجر (Sanger Seq.)
بررسی اختلالات انعقادی (هموگلوبینوپاتی ها) و بیماری های خونی شامل :
-تشخیص تالاسمی آلفا ( HBA1/HBA2 )، تالاسمی بتا ( HBB )، آنمی داسی شکل (سیکل سل) ( HBB ) و سایر موارد نادر هموگلوبینوپاتی ها
-بررسی سطح فعالیت تمام فاکتورهای انعقادی
-بررسی سطح فعالیت فاکتورهای مستعد کننده ترومبوز (خون لختگی)
- بررسی مهار کننده فاکتورهای انعقادی
-بررسی فعالیت پلاکت های خون (aggregation) (آزمایش تجمع پلاکتی در برابر محرک ها)
-تعیین نقص ژنتیکی فاکتور 8 انعقادی (هموفیلی A ) (F8)
-انجام آزمایشات اولیه ازدواج (CBC- Electrophoresis)
-انجام امور تحقیقاتی
-انجام امور آموزشی
|